Primicias         5 de agosto de 2019

Los estudios genéticos revelan que el ecuatoriano es trihíbrido. Aunque en su composición genética prevalece la influencia nativo americana o amerindia, con alrededor de 60%, también tienen ADN europeo o caucasoide y, en menor grado, influencia africana. Esto según el Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG) de la Universidad UTE.

Composición genética de los ecuatorianos Fuente: Centro de Investigación Genética y Genómica – CIGG de la Universidad UTE

Los resultados fueron obtenidos tras analizar todos los estudios sobre composición genética del pueblo ecuatoriano, que compilan alrededor de dos mil muestras y un estudio de 127 muestras adicionales proporcionadas por la Cruz Roja. A partir de esto, los investigadores obtuvieron un perfil genético estándar de la población ecuatoriana, según el director del CIGG, César Paz y Miño. El informe también reveló que la genética europea de los ecuatorianos proviene del padre, mientras que la madre es mayormente amerindia. La composición de los genes del padre o masculinos revelaron que éstos contienen 61% de estructura genética europea, 34% de nativo americana y 5% de africana, esto demuestra que los españoles embarazaban a las indígenas ecuatorianas y así se produjo el mestizaje. Aunque esta es la composición del ecuatoriano en promedio, existen variaciones según la región. La población de la costa es la que tiene mayor porcentaje caucasoide y afro en comparación con las otras zonas del país, debido a que los conquistadores españoles (europeos) y los esclavos (africanos) entraban por esta zona y se mezclaban.
Mientras que en la Amazonía la población tiene mucho más porcentaje de nativo americano que de europeo o afro.

La científica del CIGG, Ana Karina Zambrano, explica que “este es el inicio de una serie de investigaciones denominadas ‘Varioma’ (o variante de la población ecuatoriana). “Donde constataremos las variaciones específicas que existen en nuestra población, lo que nos sirve, entre otras cosas, para conocer la predisposición hacia ciertas enfermedades en nuestros grupos étnicos”, dice Zambrano.

¿Por qué importa la genética?
La composición genética revela datos para la salud, como la predisposición hacia enfermedades, riesgos, mutaciones, adaptación a diversas condiciones, respuesta a fármacos, entre otros aspectos, señala Paz y Miño.

Existe un sesgo en las investigaciones desde el punto de vista étnico.
Más del 90% de los estudios son realizados con poblaciones blancas y solo 0,5% con latinos, por lo tanto los fármacos, los tratamientos y las vacunas resultantes de los estudios están diseñados para los caucásicos y no siempre funcionan para latinos e indígenas.
Por ejemplo, la vacuna contra el virus del papiloma humano tiene 80% de efectividad en la población blanca y entre 30% y 40% en los latinoamericanos.

6 enfermedades que los ecuatorianos padecen y que están ligadas a su origen.

Cada pueblo tiene características genéticas particulares que influyen en las enfermedades que contraen, a continuación el director del CIGG menciona algunas particularidades propias de la genética de los ecuatorianos:

1. En Ecuador una de cada 527 personas tiene síndrome de Down, es decir, es mucho más frecuente que en otras partes del mundo donde el índice es de 1 por cada 2 mil.

2. En el país hay 1%, de predisposición al contagio de VIH, mientras que en el norte del mundo (Europa) es de 26%.

3. El gen que falla y genera fibrosis quística está presente en una de cada 25 personas en el norte del mundo, mientras que en Ecuador el índice es de 1 por cada 200 o 250 personas.

4. La intolerancia a la lactosa y la enfermedad celiaca es más frecuente en Ecuador que en Europa, porque las personas con más genética indígena son más intolerantes a la lactosa y al gluten.

5. En el mundo la Leucemia (cáncer en la sangre) es más común en la población africana; sin embargo, en Ecuador es más frecuente entre los indígenas.

6. Los ecuatorianos tienen un gen que es más susceptible a infecciones por Helicobacter Pylori (que ocasiona la gastritis).

¿Cómo se identifican los ecuatorianos?
Según el último Censo de Población y Vivienda de 2010 realizado por el Instituto Nacional de Estadística y Censos (INEC), los ecuatorianos se identifican como parte de los siguientes grupos étnicos:

Fuente:Centro de Investigación Genética y Genómica – CIGG de la Universidad UTE

La investigación sobre la diversidad genómica humana tiene múltiples aplicaciones en biomedicina, evolución e historia. Sin embargo, existen varias poblaciones que han estado históricamente infrarrepresentadas en el mapa genómico humano. Uno de estos casos es el de las poblaciones indígenas americanas. En gran medida, su historia de adaptación y diversidad genética sigue siendo desconocida.
Por primera vez, un estudio internacional ha descifrado el genoma de poblaciones indígenas americanas. Con 199 genomas de individuos de América del Norte a la Patagonia, de los cuales 128 son inéditos, la investigación reúne la mayor base de datos genómica hasta la fecha. Sus resultados, publicados en Nature, arrojan luz sobre su historia y aportan nuevas claves sobre la salud y la evolución humana.
El equipo de investigación ha sido liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), junto con la Universidad de São Paulo (Brasil).

Diversidad geográfica y lingüística 
En la investigación, parte del Proyecto de Diversidad Genómica Indígena Americana (Indigenous American Genomic Diversity Project, IAGDP), han formado parte ocho países latinoamericanos: Argentina, Bolivia, Brasil, Colombia, Ecuador, México, Paraguay y Perú. Juntos, representan 45 poblaciones y 28 familias lingüísticas. Han sido secuenciados 128 genomas completos de alta cobertura.
A estos datos, el equipo de investigación añadió genomas de alta calidad de bases de datos preexistentes, alcanzando un total de 199 individuos indígenas contemporáneos, pertenecientes a 53 poblaciones y 31 familias lingüísticas. Además, se incorporaron datos de ADN antiguo para investigar aspectos más profundos de su historia y evolución.
“Hasta ahora, se habían caracterizado genéticamente apenas dos poblaciones indígenas amazónicas que, por la particularidad de su ambiente y su aislamiento, resultaban poco representativas”, explica Marcos Araújo Castro e Silva, investigador en el IBE y primer autor del estudio.

Una diversidad genética única
Durante el análisis, se identificaron más de un millón de variantes genéticas no observadas previamente en otras poblaciones. El resultado demuestra una diversidad genética única. El continente americano presenta una gran diversidad de ambientes y presiones ecológicas, desde las selvas del Amazonas hasta las grandes altitudes de los Andes. Este ambiente ha favorecido la selección de distintas variantes genéticas y ha contribuido a la adaptación de las poblaciones humanas a estos entornos. 
Las señales genéticas de selección natural identificadas están relacionadas con la respuesta inmunitaria, el metabolismo, el crecimiento y la fertilidad. Tábita Hünemeier, líder del estudio, destaca la necesidad de representar mejor a estas poblaciones en la genómica:
“Desde el diseño de fármacos hasta la prevención de enfermedades, conocer la diversidad genómica humana beneficia tanto a las comunidades indígenas como a la población global”.

​Oleadas migratorias
A excepción de algunas poblaciones, generalmente situadas en el Ártico, todos los indígenas americanos actuales descienden de una migración que ocurrió hace aproximadamente 15 000 años. La primera expansión ocurrió inmediatamente después de la entrada en Norteamérica. Hace alrededor de 9 000 años, se produjo una segunda oleada migratoria. 
Por primera vez, el estudio identifica una tercera oleada. Ocurrió hace aproximadamente 1 300 años, con la movilización de poblaciones indígenas desde Mesoamérica hacia Sudamérica y el Caribe. El equipo ha descubierto su huella genética en poblaciones sudamericanas actuales y en individuos antiguos del Caribe.
La investigación también confirma el profundo efecto del “cuello de botella” provocado por la colonización europea. “La diversidad genética actual es solo una fracción de la original, pues la colonización diezmó a las poblaciones indígenas en un 90 %. Aun así, observamos continuidad genética de más de 9 000 años en algunas regiones”, comenta Hünemeier.

Genética ancestral 
Según el estudio, alrededor del 2% del genoma de algunos pueblos indígenas americanos muestra afinidad genética con poblaciones de Australasia, como las de Australia, Nueva Guinea y las Islas Andamán. Esta conexión sugiere la influencia de una población asiática antigua no muestreada, denominada Ypykuéra (ascendencia Y) que se mezcló con los ancestros de estas poblaciones.
David Comas, investigador principal del IBE“Observamos que la frecuencia de esa ascendencia Ypykuéra es muy similar en las distintas poblaciones analizadas, lo que puede indicar cierta ventaja adaptativa en alguna de esas regiones genómicas”, explica David Comas, investigador principal del IBE, que ha colaborado en el estudio. Los resultados arrojan luz sobre la historia de estas poblaciones, amplían el conocimiento sobre su pasado y aportan nuevas claves para futuras aplicaciones en salud global.
Hünemeier destaca que “el equipo es internacional, con una fuerte presencia latinoamericana y vínculos locales en los países de estudio, y ha trabajado en colaboración directa con las comunidades indígenas. La participación activa y continuada de distintos grupos fue fundamental no solo para el desarrollo del estudio, sino también para integrar los hallazgos genómicos con la visión tradicional”.

Referencia:
Araújo Castro e Silva, M. et al., Indigenous American genomes reveal unique diversity and evolution. Nature, 2026. 

Fuente: 
Universidad Pompeu Fabra
Derechos: Creative Commons.